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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
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Altre Notizie Europee |
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I ricercatori si appellano al pubblico britannico affinché condividano i propro dati medici |
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Norvegia: una nuova organizzazione dei servizi sulle malattie rare |
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Il Gruppo di Consulenza Clinica e Scientifica dell’UKGTN consiglia all’NHS 60 nuovi test genetici |
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Altre Notizie Internazionali |
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Rapporto sulla Prima Conferenza Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie (IPIC) |
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Brasile: il successo della nuova politica per il trattamento delle malattie rare |
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Linee Guida e Raccomandazioni |
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Dichiarazione di consenso sulla diagnosi, trattamento e follow-up dei pazienti con insufficienza surrenalica primaria |
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Linee guida sulla presa in carico del linfoma di Hodgkin primitivo resistente e classico recidivo |
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Linee guida per la diagnosi e presa in carico delle sindromi mielodisplastiche dell’adulto |
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Linee guida sulla presa in carico dentaria dei pazienti con emofilia e malattie emorragiche rare |
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Raccomandazioni e linee guida dell’ACMG sui test genetici per i tumori colorettali (sindrome di Lynch, poliposi adenomatosa familiare e poliposi MYH-associata) |
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Questioni Etiche, Legali & Sociali |
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Chiarire il concetto di “consenso” nella ricerca pediatrica |
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Un nuovo programma online per aiutare i malati a diventare ambasciatori di se stessi |
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USA: Un’indagine sulle sfide che i malati rari devono affrontare per ricevere una diagnosi |
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Un’indagine italiana sul ruolo dei comitati etici nella gestione delle biobanche di ricerca mette in luce un settore che necessita di linee guida |
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Nuove sindromi |
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Debolezza episodica degli arti dovuta a mutazioni del gene MT-ATP6/8 del DNA mitocondriale |
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Descritta una sindrome transitoria simil-compartimentale e paralisi periodica normocaliemica dovuta a una mutazione in Cav1.1 |
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ITM2B, un gene candidato sottostante a una nuova distrofia retinica autosomica dominante |
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Descritta una nuova sindrome con caratteristiche cliniche di distonia con afonia, saccadi orizzontali lente, epilessia e mioclono fotico |
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L’immunodeficienza ereditaria e acquisita è causata da una mutazione nel gene IKBKB: differenze nei modelli murini e negli esseri umani |
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Una nuova mutazione germinale del gene PIGA nella sindrome ferro-cerebro-cutanea: un’encefalopatia epilettica neurodegenerativa legata all’X con sovraccarico sistemico di ferro |
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Mutazione in MID2, che codifica
per la proteina ligasi dell’ubiquitina: una probabile causa del ritardo mentale legato all’X con gravità variabile in una grande famiglia indiana |
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Malattie del neurosviluppo tra i soggetti con duplicazione di 4p13 e 4p12 che contengono un gene della subunità del recettore GABAA |
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Nuovi geni |
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Una mutazione in PCYT1A, che codifica per un regolatore del metabolismo della
fosfotidilcolina, è la causa della displasia spondilometafisaria con distrofia dei coni e bastoncelli |
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Le mutazioni di TBC1D24, un gene associato all’epilessia, possono anche causare sordità non sindromica tipo DFNB86 |
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Mutazioni recessive nel gene enhancer distale PTF1A causano agenesia isolata del pancreas |
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Mutazioni del gene EIF2AK4 sono la causa di una malattia veno-occlusiva polmonare, una forma recessiva di ipertensione arteriosa |
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Individuata la causa della sindrome di Le
nz-Majewski in mutazioni del gene PTDSS1, che aumenta la sintesi della fosfatidilserina sintasi 1 |
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Il sequenziamento dell’intero esoma, senza linkage genetico preliminare, identifica una mutazione in LAMB3 come causa dell’amelogenesi imperfetta tipo ipoplasico dominante |
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La sindrome di Stickler, autosomica recessiva, è dovuta a una mutazione con perdita di funzione nel gene COL9A3 |
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Il sequenziamento dell’esoma del cromosoma X rivela una nuova forma di ritardo mentale in una famiglia con p
iù fratelli maschi affetti |
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Osservate mutazioni somatiche nella Calreticulina (CALR) nelle neoplasie mieloproliferative |
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Riscontrata un’alta prevalenza di mutazioni del gene MAP2K1 nelle varianti e nelle leucemie a cellule capellute esprimenti IGHV-34 |
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Livelli elevati di FGF23 nel siero dovuti a mutazioni somatiche attivanti nei geni HRAS e NRAS, nella sindrome del nevo epidermico |
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Una mutazione in omozigosi del gene PDE6D nella sindrome di Joubert ostacola il targeting della pro
teina farnesilata INPP5E nel ciglio primario |
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I geni ciliari TBC1D32/C6orf170 e SCLT1 sono mutati nei pazienti con sindrome oro-facio-digitale tipo IX |
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Il sequenziamento dell’esoma identifica una nuova mutazione Frame Shift EP300 in un paziente con caratteristiche che si sovrappongono alla sindrome di Cornelia de Lange |
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L’analisi con tecnologia Immunochip identifica i loci multipli di suscettibilità per la sclerosi sistemica |
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Identificata una mutazione frameshift nel gene PIGA in una grande famiglia XLID senza mortalità neonatale |
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Identificata la causa della malattia di Dowling-Degos, autosomica dominante, nelle mutazioni del gene POGLUT1, che codifica per la proteina O-Glucosiltranferasi 1 |
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Ricerca in Corso |
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Ricerca Clinica |
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Trattamento promettente con eteplirsen per i pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne in studi di FASE2b |
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Uno studio internazionale, randomizzato, multicentrico, placebo-controllato di fase 3, sul Ramucirumab per l’adenocarcinoma gastrico o della giunzione gastro-esofagea |
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Nessun miglioramento della sopravvivenza per la malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica dopo trattamento con 300mg di quinacrina |
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Terapia con magnesio-solfato per gli episodi vaso-occlusivi nella drepanocitosi: tollerata, ma nessun effetto sulla durata della degenza ospedaliera o sul trattamento del dolore |
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L’abatacept, inibitore della molecola di costimolazione che bersaglia B7-1, provoca remissioni in 5 pazienti con glomerulosclerosi focale segmentale e podociti B7-1 positivi |
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Terapia mirata con eculizumab per il deficit ereditario di CD59 |
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L’assunzione settimanale dell’alendronato per via orale risolve le anomalie cliniche e di laboratorio in un paziente con deficit di mevalonato chinasi |
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La somministrazione della proteina ricombinante di fusione del fattore IX comporta un abbassamento del tasso annuo di sanguinamento nei pazienti con emofilia B |
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Cellule Staminali |
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Il trapianto di cellule staminali neurali derivate da iPSC migliora concretamente il fenotipo di un modello murino con sclerosi laterale amiotrofica |
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Le microvescicole di cellule staminali mesenchimali umane sono efficaci dal punto di vista terapeutico in un modello murino con infezione acuta del polmone |
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Uno studio sull’utilizzo delle cellule staminali umane pluripotenti indotte per trattare le malattie della retina |
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Terapia Genica |
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Un intervento nello stadio intermedio raggiunge efficacia simile al trattamento con terapia genica nello stadio precoce in un modello preclinico di retinite pigmentosa |
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Le cellule T CD4+ dei pazienti IPEX si convertono in cellule T funzionali e regolatorie stabili attraverso il trasferimento genico di FOXP3 |
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La riattivazione ritardata del gene Mecp2 migliora i disturbi comportamentali e EEG nel topo Mecp2-deficitario che mostra un fenotipo simile alla sindrome di Rett |
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La connessina26 espressa attraverso vettori virali ripristina la funzione della giunzione comunicante nella coclea dei topi knockout GJB2 |
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Approcci Terapeutici |
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Effetti benefici del bumetanidein un modello murino con paralisi periodica ipokaliemica con mutazioni CaV1.1-R528H |
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L’oncogene del mutante KRAS è un obiettivo druggable per il tumore del pancreas: un approccio siRNA |
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Il ripristino della funzione testicolare nel topo affetto da ipogonadismo ipogonadotropo portatore di una mutazione con misfolding di GnRHR attraverso terapia con farmacoperoni |
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Approcci Diagnostici |
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Il sequenziamento di prossima generazione basato su panel è una tecnica affidabile ed efficace per identificaremutazioni in pazienti non selezionati con distrofie retiniche |
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Uno studio diagnostico multi-popolazione sul sequenziamento mirato di prossima generazione come test per i pazienti con DMD/BMD e per le donne portatrici |
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Il sequenziamento dell’esoma come primo strumento diagnostico per l’atassia a esordio pediatrico |
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La genotipizzazione dei polimorfismi a singolo nucleotide è equivalente alla citogenetica su metafasi per la diagnosi della sindrome di Turner |
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Il fattore di crescita fibroblastica 21 è un biomarcatore sensibile della malattia mitocondriale |
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Presa in carico e Terapia per i Pazienti |
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Un’analisi sulle opzioni di trattamento e la presa in carico a lungo termine dell’acalasia |
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Uno studio sui fattori patogenetici, l’esordio, la diagnosi e il trattamento delle sindromi polineuroendocrine autoimmuni |
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Un quadro di riferimento per la diagnosi e la presa in carico dell’abetalipoproteinemia e l’ipobetalipoproteinemia omozigote |
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Questioni che riguardano la diagnosi e il trattamento dei bambini affetti da iperplasia congenita dei surreni |
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Malattie emorragiche rare pediatriche: identificazione e assistenza primaria |
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Trombastenia di Glanzmann: nuove opzioni di trattamento |
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Trattamento della cirrosi biliare primitiva |
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Il Canakinumab nelle malattie reuma
tiche autoimmuni e autoinfiammatorie |
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Opzioni terapeutiche per la retinite pigmentosa |
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Presa in carico farmacologica dell’astrocitoma subependimale a cellule giganti associato a sclerosi tuberosa |
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Echinococcosi alveolare
: valutazione delle strategie terapeutiche |
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Il ruolo del lonafarnib, inibitore della proteina farnesiltransferasi, nel trattamento della progeria |
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Dissezioni aortiche acute associate alla gravidanza nelle donne portatrici di mutazioni nel gene ACTA2 |
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Ipocalcemia neonatale, crisi epilettiche neonatali e ritardo mentale nella sindrome da delezione 22q11.2 |
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Farmaci Orfani |
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Le politiche sui farmaci orfani necessitano di una revisione |
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Notizie Regolamentari |
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Il COMP emette 15 pareri positivi per la designazione orfana durante i suoi incontri di novembre e dicembre 2013 |
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Sovvenzioni |
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Rare Diseases Fo
undation: invito a presentare proposte di progetti sullo studio del sequenziamento con metodica “high throughput” e sulle malattie rare |
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SMA Europe annuncia la pubblicazione del suo 6° bando per progetti di ricerca sulla SMA |
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L’Alleanza Internazionale ECD invita a presentare lettere di intenti per il finanziamento di progetti di ricerca incentrati sullo studio della malattia di Erdheim-Chester |
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Collaborazioni, Opportunità di Lavoro |
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L’Imagine Institute of Genetic Diseases cerca Group leader |
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Research Fellow in terapia genica per le malattie lisosomiali |
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Corsi & Iniziative For
mative |
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Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale |
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Cosa succede e dove |
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Convegno Internazionale sulla Sclerosi Sistemica |
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Malattie Rare: verso una legge di iniziativa popolare |
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Network Malattie Lisosomiali: 10° Simposio Annuale Internazionale |
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Conferenza Nazionale EUROPLAN Irlanda |
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International Angelman Day |
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XII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker |
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Insieme per un’assistenza migliore |
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Giornata Mondiale delle Malattie Rare – Incontro con le Associazioni |
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Conferenza Nazionale EUROPLAN Belgio |
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A.R.I.S.: Giornata delle Malattie Rare 2014 |
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IV Edizione della Marcia Malati Rari |
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Congresso RE(ACT): 2° Congresso Internazionale sulla ricerca sulle malattie rare e orfane |
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Genomic Disorders 2014: la genomica delle malattie rare |
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9° Congresso Internazionale sull’Autoimmunità |
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Terapie geniche, cellulari e molecolari per le malattie metaboliche ereditarie |
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Conferenza Internazionale della Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi 2014 |
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Incontro Internazionale 2014 sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva |
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2a Edizione dell’Incontro di Primavera con l
e Associazioni dei Pazienti |
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ORPHANET: come usare il portale di riferimento per le malattie rare |
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7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2014) |
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LGDA: Incontro Malati e Famiglie |
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Euromit 2014 – Incontro Internazionale sulle Malattie Mitocondriali |
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13° Congresso Internazio
nale sulle Malattie Neuromuscolari – ICNMD 2014 |
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16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet |
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2° Conferenza Europea sull’Aniridia |
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3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014 |
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La Scienza traslazionale delle malattie rare:
From Rare to Care II |
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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten) |
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie (IPIC) |
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2a Conferenza sulla ricerca sui farmaci orfani e la loro immissione in commercio |
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Conferenza sulla Terapia Cellulare e Genica |
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L’Immissione in commercio dei Farmaci Orfani 2014 |
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Congresso Mondiale Farmaci Orfani USA |
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Commercializzazione delle cellule staminali & Conferenza di Partenariato |
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9° Congresso Internazionale sulle Cellule Staminali e la Medicina Rigenerativa |
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Congresso Internazionale Asiatico 2014 sui Farmaci Orfani |
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