Individuato il gene THOC2 responsabile dell’Atassia.

Il gene, che compromette lo sviluppo del cervelletto, si chiama THOC2 ed è stato associato al disturbo in questione: l’atassia. Lo studio, pubblicato sul Journal of Medical Genetics, è stato condotto da un gruppo di genetisti di “Città della Salute e della Scienza di Torino” con la collaborazione del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino.

I team di genetisti, coordinati da Alfredo Brusco ed Eleonora di Gregorio, hanno analizzato una paziente affetta da atassia e ritardo mentale. Ricordiamo che l’atassia è un disturbo che porta alla perdita, progressiva, del coordinamento muscolare. Questo si riflette sui normali movimenti volontari che li rende difficoltosi da eseguire. Generalmente i sintomi si manifestano nella mancata coordinazione tra arti, tronco e capo. La malattia ha principalmente origini genetiche ed ereditarie, infettive, tossicologiche o causate da urti, sostanze o radiazioni. Secondo quanto dichiarato “sono stati ritrovati alterati due geni, il PTK2 e THOC2. Il secondo, identificato come principale responsabile nella 

patologia, è risultato fondamentale nello sviluppo e nella maturazione corretta dei neuroni. Questo studio aggiunge un nuovo tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali, categoria molto eterogenea di malattie.

Atassia

Atassia

Che cos’è l’atassia?

 

Disordine consistente nella mancata coordinazione muscolare, che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari: è questa la definizione di atassia precisata dall’A.I.S.A., l’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche. L’atassia, inserita – insieme alla distonia – tra le discinesie, è un disturbo coinvolgente il sistema nervoso, che si caratterizza per la graduale, seppur inevitabile, perdita di coordinazione motoria-muscolare; in altre parole, l’atassia causa l’incapacità progressiva di movimento, associata spesso a dolore muscolare.
Per rendere meglio il concetto, riportiamo un esempio. L’atassia in forma lieve è paragonabile alla camminata di un ubriaco; infatti, un soggetto in preda ad un’intossicazione alcolica presenta un evidente portamento incerto: questi avanza a passi diversi, con un’ampiezza diversa l’uno dall’altro, l’andatura non è diritta e lo stato d’ebbrezza rende difficoltoso il mantenimento di una posizione eretta.

Generalità-

Un soggetto atassico presenta movimenti di ampiezza ridotta od eccessiva, l’andatura non è stabile, ma incerta e traballante; inoltre, la scoordinazione tra  i movimenti s’instaura tra il tronco e la testa, tra il tronco e le braccia o, ancora, tra le gambe ed il tronco: per queste caratteristiche, un malato di atassia tende a cadere. Nelle sindromi atassiche, si assiste a simultanei spasmi e contrazione di fasci muscolari antagonisti.

 

Considerato che i movimenti muscolari vengono controllati dal cervelletto, direttamente collegato al midollo spinale ed ai nervi periferici, le eventuali lesioni a livello di queste sedi possono generare atassia: il cervelletto rappresenta, infatti, il centro di regolazione e coordinazione dei movimenti muscolari volontari; un ipotetico danno localizzato nel centro del cervelletto è in grado di bloccare l’interconnessione tra le altre sezioni del SNC, generando atassia lieve, tipica camminata dello stato d’ebbrezza. Quando, invece, viene lesa una sede  laterale del cervelletto, si assiste all’emitassia, che coinvolge, cioè, solamente la metà del corpo,  corrispondente all’emicervelletto compromesso. 
Esistono anche le forme genetiche di atassia, trasmesse cioè dai genitore ai figli.

Degenerazione dell’atassia

 

Le atassie, e le corrispondenti sindromi atassiche, sono disturbi subdoli, che esordiscono con pochi segni, ma degenerano lentamente e progressivamente. In genere, le prime manifestazioni coinvolgono le gambe, poi le braccia, per poi intaccare anche la voce, compromettendo l’articolazione della parola (atassia della parola), la muscolatura, l’udito e la vista. 

Atassia e sindromi atassiche

 

Per convenzione, i termini atassia e sindrome atassica vengono utilizzati indistintamente, poiché si riferiscono ai medesimi disturbi. In realtà, non sarebbe del tutto corretto, poiché “sindrome atassica” indica un insieme di malattie genetiche invalidanti, mentre “atassia” ne rappresenta il sintomo principale, nonché la progressiva perdita della capacità di compiere un movimento volontario e controllato, indirizzato verso la corretta direzione. Con l’ineluttabile evoluzione in senso negativo dell’atassia, il soggetto mostra un palese aggravamento della motilità, accompagnato da un dolore d’intensità variabile ma sempre presente, responsabile del peggioramento complessivo della sindrome atassica.

Incidenza

 

Le sindromi atassiche sono piuttosto rare: in Italia, si stima che all’incirca 5.000 soggetti ne siano affetti. Sfortunatamente, però, la prognosi non è buona, poiché le sindromi atassiche sono spesso patologie pesantemente invalidanti del SNC, che si caratterizzano per una lenta ma progressiva perdita di controllo muscolare e coordinazione motoria.
L’incidenza delle sindromi atassiche non è ben nota: ad ogni modo, sembra che siano colpiti 4,5-6,4 soggetti ogni 100.000 individui sani [tratto da Neurologia pediatrica, di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri].
L’età d’insorgenza delle primissime manifestazioni atassiche varia in funzione della tipologia di atassia: per fare un esempio, il target dell’atassia di Friedreich è dato dagli infanti.

fonte: Scienze naturali.it

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